কোনটি autosomal recessive disorder?

অটোসোমাল রেসেসিভ ডিজঅর্ডার: থ্যালাসেমিয়া

অটোসোমাল রেসেসিভ ডিজঅর্ডারগুলি এমন ধরণের জেনেটিক রোগ যেখানে রোগীকে অসুস্থ হতে হলে দুটো করে রেসেসিভ জিনের কপি থাকতে হয়। অর্থাৎ, রোগীর দুইটি অটোসোমাল ক্রোমোসোমে ক্ষতিগ্রস্ত জিনের উপস্থিতি থাকতে হয়।

থ্যালাসেমিয়া কী?

থ্যালাসেমিয়া একটি জেনেটিক ব্লাড ডিজঅর্ডার, যেখানে হিমোগ্লোবিনের উৎপাদন কমে যায়। এর ফলে রক্তে অণু কমে যায় এবং রক্তস্বল্পতা দেখা দেয়। এটি মূলত একটি অটোসোমাল রেসেসিভ ডিজঅর্ডার।

অটোসোমাল রেসেসিভ ডিজঅর্ডার হওয়ার কারণ

• উপজীবী জিনের দুটি কপি থাকতে হয় রোগের জন্য
• একজন ব্যক্তি যদি একক প্যাটার্নে থাকে, তবে তাকে "কর্স্ক" বা "উপসর্গবিহীন ক্যারিয়ার" বলা হয়
• উভয় পিতা-মাতা যদি ক্যারিয়ারে থাকেন, তবে তাদের সন্তান আক্রান্ত হতে পারে।

নিম্নলিখিত ডিজঅর্ডারটি অটোসোমাল রেসেসিভ:

উপসংহার

অতএব, থ্যালাসেমিয়া হল একটি অটোসোমাল রেসেসিভ ডিজঅর্ডার, যেখানে রোগীর দুটি ড্রপে ক্ষতিগ্রস্ত জিনের উপস্থিতি প্রয়োজন।

• থ্যালাসেমিয়া: এটি একটি জেনেটিক রক্তের রোগ, যেখানে হিমো???্লোবিনের উৎপাদন কমে যায় বা বিকৃত হয়।
• প্রধান লক্ষণসমূহের মধ্যে রয়েছে অকাল রক্তাল্পতা, দুর্বলতা, তৃষ্ণা, ও হাড়ের ক্ষয়।
• এটি সাধারণত লিথাল জিনের প্রভাবে হয় না, বরং এটি একটি জেনেটিক বা অনুপ্রেরণামূলক রোগ।

• লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা: এটি একটি রং দৃষ্টির সমস্যা যা সাধারণত এক্সোসমিকভাবে প্রভাবিত হয়, অর্থাৎ এটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ডিজঅর্ডার।
• এটি মূলত গ্লুকোস্টিক স্নায়ুবাহী কোষের কার্যকারিতার সমস্যা থেকে ঘটে, যেখানে রঙের সংবেদনশীল কোষের কার্যক্ষমতা কমে যায়।
• অতএব, এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিজঅর্ডার নয়, বরং এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ডিজঅর্ডার।

• রাতকানা (Night blindness): এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে একজন ব্যক্তি অন্ধকারে বা কম আলোতে দেখতে সমস্যা অনুভব করে।
• কারণ: সাধারণত রেটিনা বা চোখের রঙিন পিণ্ডের (পিগমেন্ট) সমস্যা হয়ে থাকলে এই সমস্যা দেখা দিতে পারে।
• প্রধান কারণগুলি:
  • ভিটামিন A এর অভাব
  • রেটিনার অসুস্থতা
  • নির্দিষ্ট জেনেটিক অবস্থা
• চিকিৎসা: ভিটামিন A সমৃদ্ধ খাবার গ্রহণ ও নির্দিষ্ট চিকিৎসা দ্বারা এই সমস্যা কমানো যেতে পারে।

হিমোফিলিয়া

• একটি জেনেটিক রক্তের রোগ যা রক্তের ক্লটিং প্রক্রিয়াকে বাধা দেয়।
• এতে রক্তপাতের সমস্যা হয়, বিশেষ করে হাড় বা পেশিতে রক্তক্ষরণ হয়।
• প্রধানত এটি এক্স-ক্রোমোসোম সংক্রান্ত অটোসোমাল রেসেসিভ বা ডোমিন্যান্ট ধরণের হতে পারে।
• সাধারণ লক্ষণ: সহজ রক্তপাত, দীর্ঘ সময় ধরে রক্তপাত, হাড় বা পেশিতে রক্তের জমাট বাঁধার অসুবিধা।
• উপচার: রক্তের ক্লটিং উপাদান বা ফ্যাক্টর ভি এর ইনজেকশন দ্বারা চিকিৎসা হয়।